Acerca de las coincidencias de los estudios de ADN

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por SHAI CARMI y HARALD RINGBAUER

En 2022 informamos sobre las secuencias de ADN de 33 personas medievales enterradas en un cementerio judío en Alemania. No mucho después de que pusiéramos los datos a disposición del público, la gente empezó a comparar su propio ADN con el de los judíos alemanes del siglo XIV y encontró muchas «coincidencias». Estos individuos medievales compartían fragmentos de ADN con miles de personas que cargaron su secuencia de ADN en una base de datos en línea, de la misma manera que se comparten fragmentos de ADN con sus familiares.

Pero, ¿qué tipo de relación con una persona medieval implica un fragmento de ADN compartido? Resulta que no hay mucho que te ayude con la investigación de tus raíces familiares.

Somos genetistas de poblaciones que trabajamos con ADN antiguo. Entendemos lo emocionante que puede ser encontrar un vínculo genético con personas concretas que vivieron hace muchas generaciones. Pero estas coincidencias de ADN no son los vínculos estrechos que quizás estés imaginando. Así es como funciona.

Secuenciación del ADN de quienes vivieron hace mucho tiempo

El ADN antiguo es un campo nuevo y en rápido crecimiento, y en 2022 se concendió el Premio Nobel a Svante Pääbo por su trabajo fundamental.

Utilizando muestras tomadas de huesos o dientes del cráneo, los investigadores de ADNa pueden secuenciar el ADN de personas que vivieron hace 100.000 años. Actualmente se encuentran disponibles más de 10.000 secuencias de ADN antiguas, o genomas. Estos genomas, que provienen de todos los rincones del mundo, revolucionaron dramáticamente la comprensión de los científicos sobre los orígenes humanos.

Una nueva tendencia en el ADN antiguo es secuenciar los genomas de individuos “históricos”: aquellos que vivieron durante el último milenio.

Los ejemplos incluyen genomas de Suecia, Noruega, Dinamarca, Islandia, Polonia, el sudeste de Europa y Londres, Cambridge y Norwich en el Reino Unido. Fuera de Europa, los científicos han secuenciado genomas históricos del este de Asia, la costa suajili, Sudáfrica, las Islas Canarias y el Líbano, Machu Picchu, el Caribe y el área de la Bahía de San Francisco. También están disponibles genomas de africanos esclavizados de Delaware, Maryland, Carolina del Sur y Santa Elena.

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Algunos genomas históricos pertenecen a individuos identificados, incluido Ludwig van Beethoven, la familia del último zar ruso, la realeza húngara medieval, el líder Lakota Sioux Toro Sentado y el rey Ricardo III de Inglaterra.

¿Cómo podrías comparar tu propio ADN con el de estos personajes históricos?

Varias empresas de pruebas genéticas directas al consumidor, como 23andMe, MyHeritage o Ancestry, hacen que la lectura de la secuencia de tu propio genoma sea sencilla y asequible. Comparan tu ADN con el de sus otros clientes. Identifican a familiares que comparten contigo extensiones largas y continuas de ADN idéntico y te informan sobre estas coincidencias, desde las más cercanas hasta las más distantes.

Después de la deliberación inicial, 23andMe ahora permite a los clientes comparar sus genomas con personajes históricos. Otras empresas de pruebas genéticas aún no lo hacen, pero los genealogistas apasionados pueden tomar el asunto en sus propias manos. Por ejemplo, el servicio GEDmatch permite a los usuarios cargar sus propios datos de ADN, junto con secuencias de ADN publicadas de cualquier personaje histórico. Una vez cargado, GEDmatch identificará a cualquier usuario con el que comparta material genético.

Entonces, ¿qué significa para tu genealogía una coincidencia genética con una persona medieval? Sorprendentemente, muy poco.

Donde la genealogía y la genética divergen

Lo primero que hay que entender es cuántos antepasados tienes en cada generación pasada. Una generación atrás, tienes dos antepasados. Dos generaciones atrás, esa cifra se duplica a cuatro. Luego ocho y dieciséis. Hace treinta generaciones, alrededor del siglo XII, teníamos más de mil millones de antepasados.

Claramente, en este punto, tus antepasados incluyen a la mayoría de las personas de la población que vivieron en ese entonces, excluyendo una pequeña fracción que no dejó descendientes a largo plazo. Esto incluye, si tienes orígenes europeos, a personas notables como Carlomagno o Eduardo I, pero también a personas de todas las clases sociales medievales. Tu árbol genealógico llega a cada uno de estos ancestros a través de numerosas líneas.

La investigación matemática demuestra el siguiente hecho sorprendente. En cualquier población determinada, la cantidad de líneas en tu árbol genealógico que llegan a cualquier persona medieval específica es aproximadamente la misma entre ti y todos los demás que pertenecen a la misma población que tú. En otras palabras, todos los que viven hoy están igualmente relacionados, genealógicamente, con todos los pueblos medievales de esa población.

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El siguiente paso es comprender de cuántos ancestros se hereda realmente el ADN. Sorprendentemente, de nuevo, muy pocos.

A pesar de tener millones, o más, ancestros medievales, heredas el ADN de sólo una pequeña fracción de ellos. Entonces, lo sentimos, probablemente no heredaste ningún ADN de Carlomagno o Eduardo I. Por ejemplo, solo tienes unos 2000 ancestros genéticos del siglo XII. En otras palabras, tu secuencia de ADN es un mosaico de aproximadamente 2000 “fragmentos”, cada uno de los cuales se remonta a una sola persona del siglo XII.

¿Quiénes son los pueblos medievales cuyo ADN heredaste? Cada fragmento de tu ADN desciende de una línea aleatoria de su árbol genealógico (el padre de la madre de la madre del padre, etc.) en cada generación del pasado, seleccionando al azar a uno de dos padres. Cuantas más líneas en tu árbol genealógico lleguen a una determinada persona medieval, más probabilidades tendrás de heredar el ADN de esa persona.

Pero recuerda, el número de líneas familiares que llegan a una persona medieval es aproximadamente el mismo para todos los individuos actuales de una población determinada. Por tanto, todos los individuos heredan ADN de cualquier persona medieval con probabilidades muy similares. Por lo tanto, compartir material genético con una persona medieval en particular es sólo una cuestión de azar, y todos juegan al mismo juego.

He aquí una analogía. Ir a un casino y hacer rodar una bola de ruleta hacia el 24 no significa que 24 sea tu número especial. Cualquier otra persona también podría haber obtenido 24. De manera similar, compartir un fragmento de ADN con cualquiera de nuestros millones de ancestros genealógicos medievales no significa ninguna relación especial, más allá de compartir un fragmento de ADN.

Y si no tienes un segmento compartido, simplemente no tuviste suerte. No significa que estés menos relacionado genealógicamente con esa persona medieval que cualquier otra persona de tu población que tenga un segmento compartido.

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Como nota al margen, una “población” no siempre está bien definida, pero estos argumentos son generalmente válidos para personas con orígenes similares.

Cómo interpretar una coincidencia histórica de ADN

Pensemos nuevamente en los judíos alemanes medievales. Algunos judíos asquenazíes (europeos) actuales compartirán ADN con un judío medieval en particular. Algunos compartirán con otros. Algunos no compartirán con ninguno. Es un sorteo de lotería. Y dado que la mayoría de los judíos asquenazíes de hoy están relacionados genealógicamente de manera muy similar a los judíos alemanes medievales, ver ese fragmento de ADN compartido no implica ninguna relación genealógica única.

Por otro lado, si estás dispuesto a considerar ancestros más recientes, las coincidencias de ADN pueden resultar informativas. Los mismos modelos matemáticos muestran que el número de líneas familiares que llegaron a una persona histórica particular que vivió hace unos 200 o 300 años será muy diferente entre las personas de hoy. Por lo tanto, una coincidencia de ADN con una persona del siglo XVIII implica una relación genealógica más específica, una que la mayoría de los individuos actuales no tienen.

Este patrón quedó demostrado en un estudio reciente de 23andMe. Al comparar los genomas de los africanos esclavizados de Maryland en el siglo XVIII con los de más de 9 millones de sus clientes, 23andMe descubrió más de 41.000 parientes vivos, incluidos algunos descendientes casi directos.

¿Hasta cuándo en el tiempo una coincidencia de ADN todavía tiene significado genealógico? Por ejemplo, ¿son informativas las coincidencias de ADN en el período comprendido entre finales de la Edad Media y el siglo XVII? No lo sabemos todavía. Se necesitarán investigaciones futuras para aclarar esta cuestión, así como las desviaciones del modelo simple de una población única que se mezcla libremente.

Mientras tanto, a medida que los científicos acumulan rápidamente más y más secuencias genómicas históricas, ten en cuenta el comportamiento peculiar de las genealogías humanas al interpretar una coincidencia de ADN.

Fuente: The Conversation/ Traducción: Mara Taylor

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